Jakov i njegov hipopituitarizam

U Hrvatskom savezu za rijetke bolesti Jakov je jedini registrirani bolesnik s hipopituitarizmom…

Rijetki su čuli za hipopituitarizam, bolest slabije aktivne hipofize. Hipofiza, glavna žlijezda u tijelu smještena u mozgu, četverogodišnjem se Bjelovarčanu Jakovu u trudnoći nije u potpunosti razvila. Zato mu se ne luče hormoni rasta, spolni hormoni te hormoni štitnjače i nadbubrežne žlijezde.

Prije tridesetak godina postepeno su u svijetu otkriveni sintetski (umjetno napravljeni) hormoni koji su uvelike unaprijedili život ljudi kojima obolijevaju žlijezde. Vodeći proizvođači hormona, primjerice rasta, djeluju u Norveškoj. Jakovu je nadomjesna hormonska terapija propisana u KBC-u Rebro, i to u četvrtom tjednu života, a morat će se provoditi doživotno. U pubertetu će morati primati i spolne hormone koji se također daju injekcijom. Neki od hormona daju se u obliku lijekova, a drugi injekcijama. Ova je bolest, u obliku u kojem je ima Jakov, vrlo rijetka. Njegovi roditelji ne znaju nikoga u Hrvatskoj čije dijete pati od nedostatka svih hormona prednjeg režnja hipofize.

Jakovljeva majka Sanja ispričala nam je njihovu priču:

„Kad smo saznali da nam sin boluje od hipopituitarizma, bio je tek rođena beba. Budući da se nalazio na KBC-u Rebro, sve je to bilo prilično stresno. Bili smo vrlo zabrinuti jer nismo razumjeli prirodu njegove bolesti. Bojala sam se da će biti mentalno retardiran. Kasnije je bilo lakše… Slijedili smo sve upute liječnika i bilo je dobro.“

Jakov napreduje dobro. Svaki dan prima tri vrste lijekova. Jedan lijek prima dvaput dnevno, pa moraju strogo paziti na to da ga ne zaborave dati i da ga na vrijeme nabave. Problemi se javljaju kad se Jakov razboli (temperatura i povraćanje). Tad ga moraju strogo paziti i davati mu veće doze jednog od lijekova. Kod povraćanja obavezno mora na infuziju.

Jakovljeva majka nastavlja: „Zaostaje u razvoju govora, zbog čega je na intenzivnim logopedskim tretmanima. Inače je veseo i vrlo sladak. Na prvi pogled izgleda kao normalan četverogodišnjak. Jedino ga zaostajanje u govoru izdvaja premda se ljudi ni tome ne čude jer neka djeca pričaju više, a druga manje.

Čim se probudi, Jakov mora dobiti lijekove koji nadomještaju hormone štitnjače i hormone nadbubrežne žlijezde. Ide u vrtić u Zagreb, a kad se vrati kući, ima normalne dječje aktivnosti: igra se, idemo u park, šećemo psa, čitamo slikovnice, igramo se na računalu, gleda crtiće… Uvečer opet dobiva lijek za nadomjestak hormona nadbubrežne žlijezde i poslije kupanja injekciju hormona rasta. Bez toga ne može.“

Hormon rasta moraju mu davati svakodnevno. Prima ga u prvoj polovici noći jer tijelo tada prirodno luči najviše hormona rasta. Dakle, svake večeri injekcijom dobije 0,3 mg hormona rasta u obliku pripravka koji se zove Norditrophin.

Nastavlja: „Svi ga u obitelji jako vole. Ipak, osjeti se pojačana briga i strah za njegov napredak. Zbog svojih lijekova i posebnih zdravstvenih potreba, još nikad nije prespavao kod bake ili tete, ali normalno ostaje na igranju i druženju.“

Sintetski hormoni štitnjače unaprijedili su život ljudi kojima je oštećena štitnjača. Jakovljeva mama ističe da neki vrhunski sportaši žive na umjetnim hormonima štitnjače.

Roditelji djece oboljele od panhipopituirarizma izmjenjuju iskustva na stranici na Facebooku Parents of Panhypopituirism Children koja je pokrenuta u SAD-u jer bolest spada u skupinu vrlo rijetkih bolesti u svijetu.

U Hrvatskom savezu za rijetke bolesti Jakov je jedini registrirani bolesnik s tom dijagnozom. Da nema sintetskih hormona, a osobito nadbubrežne žlijezde (kortizol), Jakov ne bi preživio. Tijelo ne može funkcionirati bez tih hormona. Djeca koja imaju samo manjak hormona rasta ostaju zauvijek malena. U prijašnjim vremenima takvi su se patuljasti ljudi zapošljavali u cirkusu, a kvaliteta života bila im je minimalna. Sada mogu, uz pojačanu skrb, imati normalan život.

Jakovljevu priču možete pogledati i danas, 19. studenoga, u emisiji Provjereno na programu Nove TV.